以降は病名を「筋拘縮症」に統一して書いていきます。  

大腿四頭筋拘縮症の皮膚症状では、太ももがでこぼこと硬く凹んでいたり、硬い筋状のしこりがあるなど、健康的でむっちりと弾力のある太ももとは全く違います。   この足を見られるのが嫌で、女の子ではスカートをはかなくなったという人、男の子でも体育の時に短パンになるのが辛かったといいます。   太ももの表側を大きく占める大腿四頭筋は、その名の通り４つの筋肉でできています。

   

傷害された筋肉部分によって、運動障害は3つのタイプに分けられます。  

【直筋型】 前面の中心部分を占めているのが大腿直筋です。

股関節と膝関節の両方の作用にかかわる筋肉で、この部分に拘縮があるものを直筋型と言います。
うつ伏せになり膝を曲げていくと、正常であれば、かかとがお尻に当たるまで曲げることができます。

大腿直筋に拘縮があれば、ある角度になると太ももが突っ張り、腰が浮き始める
尻上がりという現象が起こります。

直筋型の場合、しゃがんだり座ったりするときに、股関節を動かすことで膝を曲げことができます。

そのため、親も気づかなかったという場合もありました。

【広筋型】

太ももの内側には内側広筋、外側には外側広筋、大腿直筋の裏側に中間広筋があります。

この３つの広筋群は膝関節のみの作用に関わる筋肉で、この部分に拘縮があるものを広筋型と言います。

膝自体を曲げることができないため、機能障害もより重篤です。尻上がり現象は起こりません。

【混合型】

混合型は直筋、広筋両方に拘縮があるものを言います。

尻上がり現象が起こりますが、直筋型と違い膝を曲げる角度にも制限があります。

1996年に発行された書籍『注射による筋短縮症』（注射による筋短縮症全国自主検診医師団学術調査委員会　編）によると、大腿四頭筋拘縮症被害者の大部分は直筋型で比較的軽症が多く、広筋型、混合型被害は少数ですが、ほとんどが重症です。

さらに重症の直筋型の場合、年長になるにつれて混合型に移行していくことがわかっています。

大腿四頭筋拘縮症の診断のめやすの説明図を参照してください。